PAINEL DE CARDIOMIOPATIAS HEREDITÁRIAS
Instruções para paciente
Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.
Preencher e enviar junto com a coleta o Formulário de solicitação de teste genético (Painel Farmacogenômico) que está disponivel no site do Fleury.
Enviar cópia da solicitação médica.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 81 genes relacionados a Cardiomiopatias Hereditárias ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL, YWHAE. NÃO inclui análise por MLPA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
(Criado 05/04/2023)
Referência: IT 110 - Instruções ao cliente para coleta e como receber as amostras.